Методы генетического анализа
Генетическое обследование – большой комплекс лабораторных исследований, опытов, наблюдений и вычислений. Главной целью таких мероприятий является определение наследственных признаков, изучение свойств отдельно взятых генов. В зависимости от того, какое назначение имеет тот или иной анализ, в медгенетике выделяют следующие виды обследования:
анализ структуры ДНК;
хромосомный анализ;
анализ на генетическую совместимость;
исследование на предрасположенность к заболеваниям.
Анализ ДНК
Проведение такого исследования, как анализ ДНК на отцовство, помогает с большим процентом установить биологического родителя ребенка. Для его проведения осуществляют забор материала у мамы, малыша и предполагаемого отца. В качестве объекта исследования может выступать слюна, кровь. Нередко проводится буккальный соскоб (забор материала с внутренней поверхности щеки).
С помощью специального прибора, когда проводят генетический анализ выявляют определенные фрагменты в молекуле ДНК, которые несут генетическую информацию – локусы. Под многократным увеличением лаборант проводит оценку сразу 3 образцов материала. Изначально выделяется тот генетический материал, который унаследовал ребенок от своей матери, затем сравнивают оставшиеся участки с таковыми в образце предполагаемого отца. Непосредственно так проводят генетический анализ на отцовство.
Хромосомный анализ
Анализ на хромосомные патологии помогает установить наличие возможных заболеваний еще у неродившегося малыша. Для этого медики используют пренатальный скрининг. Он включает забор крови для исследования и проведение УЗИ. Расшифровку результатов осуществляет исключительно врач. При этом окончательный диагноз на основании одного скрининга не выставляется. Плохие результаты служат показанием для дальнейших обследований. Несоответствие значений нормам, может быть признаком присутствия таких хромосомных нарушений, как:
синдром Дауна;
трисомия 13 и 18 хромосом;
синдром Тернера;
синдром Клайнфельтера.
Генетические анализы при планировании беременности
Анализ на генетическую совместимость устанавливает возможность зачатия ребенка от конкретного партнера. На практике зачастую получается, что многие супружеские пары длительное время не могут иметь детей. При обращении к врачам, в числе обязательных исследований — анализ на генетическую совместимость. Проводится он в условиях крупных клиник и в центрах планирования семьи.
Клетки человеческого организма имеют на своей поверхности специфический белок HLA — лейкоцитарный антиген человека. Удалось установить более 800 видов данного белка. Его функция в организме заключается в своевременном распознавании попавших вирусов, патогенных микроорганизмов. При обнаружении чужеродной структуры они посылают сигнал иммунной системе, которая начинает продукцию иммуноглобулинов. При неправильной работе системы такая реакция происходит и на образующийся эмбрион, что приводит к самопроизвольному аборту.
Для того чтобы исключить развитие этой ситуации, медики рекомендуют сдать генетический анализ на совместимость. При его проведении оцениваются белковые структуры партнеров, сравнивается их схожесть. При этом стоит отметить, что несовместимость по сути не является препятствием для беременности. После зачатия женщину берут на контроль, проводя профилактику прерывания гестации, наблюдая беременную в стационаре.
Генетический анализ при беременности
Такое исследование, как генетический анализ плода позволяет диагностировать хромосомные патологии на ранних этапах развития ребенка внутри материнской утробы. Подобное исследование нередко именуют скринингом. В состав его входят не только анализ генетического материала малыша, но и осмотр будущего малыша с помощью УЗИ. Так врачи могут идентифицировать нарушения несовместимые с жизнью, пороки. Само же исследование направлено на исключение генетических аномалий, помогает установить вероятность из развития, путем оценки концентрации в крови таких соединений, как:
ХГЧ;
АФП;
АРР-А.
Нередко подобные показатели врачи используют, как маркеры – при несоответствии их значений установленным нормам, медики назначают дальнейшее обследование. В качестве таковых выступают инвазивные методы. Их использование сопряжено с риском развития осложнений беременности. Из-за этого назначение проводится в редких случаях. К этим типам анализов относят:
биопсия хориона – анализ частички тканей внешних оболочек зародыша;
забор крови из пуповины;
проведение анализа околоплодных вод.
