Исследователи считают, что они совершили прорыв в диагностике наследственных заболеваний сердца, после разработки быстрого, простого анализа крови, который может точно обнаруживать все известные гены, связанные с такими расстройствами. В журнале сердечно-сосудистых трансляционных исследований, исследователи из Великобритании и Сингапура показывают, как тест, под называнием TruSight Cardio Sequencing Kit, может определить 174 гена, связанных с 17 наследственными заболеваниями сердца. Эти условия включают порок аортального клапана, структурную болезнь сердца, длинные и короткие QT синдромы, синдром Нунан, семейную фибрилляцию предсердий и большинство кардиомиопатий. Наследственные болезни сердца обусловлены генными мутациями, которые были переданы от родственников. Если мать обладает одним из этих дефектных генов, то существует 50% вероятность того, что они передадут мутацию ребенку.
Генетическое тестирование является ключом к выявлению таких мутаций, позволяя проводить раннюю диагностику наследственных заболеваний сердца и позволяя пациентам принимать меры снижения риска внезапной смерти от таких заболеваний. Однако текущие генетические тесты способны выявлять только небольшие числа генов, они часто пропускают генные мутации. Новый тест работает путем анализа ДНК в образцах крови пациентов. Доктор Уэйр и коллеги оценили эффективность теста в новом исследовании, используя его для анализа образцов крови 348 участников из Национального Кардиологического Центра Сингапура. Ученые обнаружили, что тест был в состоянии быстро определить все мутации гена в образцах крови, которые были связаны с 17 наследственными заболеваниями сердца с точностью до 100%.
Исследователи говорят, что их исследование показывает, что новый тест быстрей и надежней, чем нынешние генетические тесты и позволит быстрее, надежнее и дешевле диагностировать наследственные заболевания сердца. Это исследование представляет собой важный шаг на пути к точной диагностике. Это означает, что один тест может быть в состоянии идентифицировать мутацию гена, тем самым позволяя родственникам, быть осведомленными. Новый тест уже был реализован в Великобритании, где исследователи говорят, что они успешно оценили 40 пациентов за месяц. Только в США, около 100 т. человек умирают от внезапной остановки сердца каждый год, в результате наследственных болезней сердца. Исследователи надеются, что их новое испытание станет обычной клинической практикой во всем мире
