1.ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) была впервые описана в 1928 году двумя исследователями (независимо друг от друга), в честь которых и получила современное название «болезнь Маркиафавы-Микели». Сегодня многие авторы обращают внимание на то, что исторически устоявшийся и часто употребляемый диагноз «пароксизмальная ночная гемоглобинурия» является, по сути, неудачным, так как в клинической картине этого заболевания отсутствует судорожный (пароксизмальный) компонент, а гемоглобинурия (присутствие гемоглобина в составе мочи) не входит в число обязательных, облигатных симптомов. В Международной классификации болезней болезнь Маркиафавы-Микели определена как приобретенная гемолитическая анемия, – гемолитическая означает «приводящая к растворению, распаду крови», т.е. к разрушению эритроцитов.
В сравнении с другими формами анемий болезнь Маркиафавы-Микели является очень редкой; согласно современным оценкам, заболеваемость составляет примерно 2 случая на миллион населения в год. От пола заболеваемость не зависит.
Считается, что наиболее вероятный возраст манифестации лежит в пределах 20-40 лет, т.е. среди заболевающих преобладают наиболее активные и трудоспособные члены социума.
2.ПРИЧИНЫ
В некоторых источниках этиопатогенез ПНГ определяется как не вполне ясный и недостаточно изученный. В других – высказывается уверенное суждение о том, что в основе болезни Маркиафавы-Микели лежит дефект вырабатываемых кроветворной системой эритроцитов, а также лейкоцитов и тромбоцитов, – в сочетании с определенным снижением их количества. Дефект заключается в повышенной чувствительности специализированных кровяных телец к комплементу, т.е. к сложному набору протеинов, который является обязательным и нормальным компонентом в составе крови. Результатом является массовое разрушение эритроцитов. Дефект обусловлен появлением и клонированием сбойных, мутировавших стволовых клеток костного мозга.
Попытки доказать аутоиммунную, инфекционную или иную природу болезни Маркиафавы-Микели до настоящего времени успехом не увенчались.
3.СИМПТОМЫ И ДИАГНОСТИКА
Клиническая картина приобретенной гемолитической анемии достаточно типична для анемий вообще: общая слабость, выраженная утомляемость, частые сердцебиения, недомогание, сильные головные и абдоминальные боли (характерный признак), одышка. Иногда отмечается желтушность склер.
Во многих случаях данная симптоматика выражена слабо, и больные обращаются к гематологам, например, по поводу тенденции к тромбозу (напр., 10-12% пациентов страдают тромбофлебитом), который является наиболее частой причиной летальности при болезни Маркиафавы-Микели.
Важным диагностическим критерием является также присутствие в моче гемосидерина – темно-желтого пигмента, содержащего оксид железа.
Следует отметить, что присущий ПНГ симптомокомплекс является недостаточно специфичным и встречается при других заболеваниях с внутрисосудистым распадом эритроцитов, поэтому необходима тщательная дифференциальная диагностика.
Окончательный диагноз устанавливается клинически и лабораторно (общеклинический и биохимический анализы крови и мочи, проба Хема, сахарозная проба). Информативным является также цитологическое (клеточное) исследование биоптата костного мозга.
Диагностика затрудняется, во-первых, редкостью заболевания (в первую очередь подозреваются иные, более распространенные формы анемии), во-вторых, его приступообразным, кризовым течением: даже произведя необходимый комплекс исследований, в межкризовый период можно и не обнаружить никаких признаков гемолитической анемии, и только повторные анализы, выполненные на высоте симптоматики, подтверждают диагноз.
4.ЛЕЧЕНИЕ
Этиопатогенетической терапией является пересадка донорского костного мозга. Если по каким-либо причинам она невозможна, назначают паллиативную терапию в виде переливаний специальных препаратов крови и мер по предотвращению осложнений (в частности, тромбообразования). Прогноз неблагоприятный, средняя продолжительность жизни от начала заболевания составляет примерно 4 года. Однако регистрируются случаи продолжительных спонтанных ремиссий.
