Сегодня существует множество наследственных болезней, при которых в той или иной степени страдает обмен веществ в целом или отдельные его звенья. Патология, получившая свое название от имен изучавших ее ученых — болезнь Вильсона-Коновалова, обладает рядом особенностей, видимых даже невооруженным глазом. Из-за проблем с метаболизмом меди радужка глаза приобретает причудливую окраску, но этим патология не ограничивается. Избыточное накопление ионов этого металла в теле пациента приводит к патологии печени и серьезному поражению как головного мозга, так и всей нервной системы. Но если в начале ее изучения патология считалась неизлечимой, то сегодня ее активно лечат, применяя специфические лекарства.
Особенность болезни Вильсона-Коновалова заключается в негативном влиянии избыточных концентраций меди, иона, который жизненно необходим организму для полноценного обмена веществ, но только в строго определенных концентрациях. Снижение количества меди в организме может приводить к проблемам кроветворения, страдает синтез коллагена и подавляется активность гипофиза, нарушается метаболизм железа, необходимого для построения гемоглобина и перенося кислорода. Но доказана опасность и избыточного накопления меди в организме, что типично для данной обменной болезни. Объем меди в пище невелик, и наследственные нарушения обмена веществ формируются медленно, что приводит к постепенному накоплению по мере взросления ее избытка в тканях и органах. Поэтому нередко первые проявления болезни Вильсона приходятся на пубертатный период или юность, и проблемы с поведением подростков и молодых людей уже не вписываются в рамки юношеского максимализма и норм. Тревожными признаками, которые могут быть подозрительны в отношении этой патологии могут стать агрессивность и избыточная эмоциональность, рассеянное внимание на фоне проблем координации и дрожи в конечностях. По мере прогрессирования патологии присоединяются еще и двигательные расстройства и нарушения речи.
Подобное заболевание в своей основе содержит изменение в обмене меди, причем подобные нарушения кодируются дефектным генам. В результате мутации от родителей ребенку передается наследственное изменение обмена веществ, в результате которого в крови резко снижается концентрация плазменных белков — церрулоплазминов, которые отвечают за транспорт меди в организме. В силу подобного дефекта обмена веществ не происходит равномерного распределения меди внутри тела, что приводит к избыточному ее отложению в области печени и тканей мозга. Медь поступает в организм с питанием, но в очень ограниченных количествах, поэтому ее накопление происходит медленно, и обмен веществ и функции органов постепенно страдают по мере превышения определенных концентраций в области клеток. На сегодняшний день ученые выявили достаточно много вариантов мутаций гена, который контролирует транспорт меди по телу, и наиболее сильно страдает обмен веществ и выведение меди из организма с желчью и другими биологическими жидкостями при полной блокировке активности гена или его повреждении внутри хромосомы.
Патология печени как вариант течения
По своим проявлениям болезнь Вильсона-Коновалова может иметь две ведущих клинических формы:
С преимущественно патологией печени,
С поражением преимущественно нервной системы.
Особенности болезни связаны с избыточным накоплением меди в силу дефекта транспортных белков в области гематоцитов, из-за чего формируется патология печени — изначально это токсический гепатит с желтухой, с постепенным исходом в цирроз. Такая форма стартует в подростковом или юношеском возрасте, имея неуклонно прогрессирующее течение, если не предпринимать каких-либо лечебных мероприятий. Типичные симптомы, которыми себя проявляет патология печени на фоне болезни Вильсона, становятся нарастающая желтуха и интенсивное прокрашивание мочи и стула, но без кожного зуда. По мере прогрессирования болезни, если не предпринимаются попытки коррекции, к патологии печени присоединяются массивные отеки по всему телу и скопление жидкости в брюшной полости — развивается асцит. А на фоне проблем со свертыванием крови, возможны синяки по телу и избыточная кровоточивость.
Неврологический вариант: поражение мозга
Вызванные избыточным скоплением меди в ткани мозга неврологические симптомы обычно проявляются уже во взрослом возрасте, после 18-20 лет. Самыми распространенными будут неврологические проявления, типичные для поражения мозжечка, области базальных ганглиев или коры мозга. развивается постепенно нарастающий тремор конечностей — дрожит подбородок, пальцы рук, ног, а затем постепенно присоединяются нарушения двигательных функций, приводящие к нескоординированным и несуразным движениям, приводящих к принятию телом причудливых поз.
Признаками того, что прогрессивно поражается головной мозг, становятся также приступы эпилепсии, расстройств двигательной функции с падениями на ровном месте. Нередко первыми признаками болезни и того, что обменными нарушениями затронут мозг, становятся психические расстройства, которые длительно и безуспешно лечат психиатры, не обращая внимания на остальные симптомы.
Помочь в выявлении патологии помогает типичный симптом — изменение глаз с образованием кольца Кайзера (пропитывание роговицы ионами меди). Дополнительно часто проявляет себя анемия с эпизодами гемолиза, лихорадочные эпизоды, боли в суставах. На фоне избытка меди может дебютировать сахарный диабет, страдают почки и ускоряется развитие атеросклероза, сильно страдает скелет.На заре своего открытия течение данной болезни считали неуклонно прогрессирующим и неизлечимым, лекарств от нее не было. Подобной тактики неизлечимости данной наследственной аномалии придерживались долгие годы, делая попытки только поддерживающего лечения за счет применения определенных групп препаратов. Но на сегодняшний день применяются специфические лекарства, существенно облегчающие жизнь пациентов и снижающие концентрации меди в плазме и тканях — с пеницилламином в основе. Если определить патологию рано, когда нет необратимых изменений в органах и тканях, если мозг и нервная ткань поражены незначительно, подобные лекарства могут полностью стабилизировать состояние и сделать жизнь пациентов вполне нормальной.
В стадии запущенной патологии, когда нарушения в органах и тканях необратимы и зашли далеко, на фоне подобной терапии наступает также значительное улучшение и стабилизация состояния.
Но принимать лекарства на фоне болезни Вильсона придется пожизненно, и только этим пациенты будут отличаться от простых людей. В остальном они могут вести обычный образ жизни, работают, и внешне их проблема никак себя не проявляет.
