Недавно ученые нашли очередной тип рака. Им стал колоректальный рак эндометрии, в котором есть, как минимум, две мутации соматического типа, сформированные в генах MMR. Ученые обнаружили такие мутации, как Msh6, MLH1 и PMS2. В организменных клетках при этом не наблюдается зародышевых типов мутации. Это отличает их от злокачественных опухолей, которые появляются из-за наличия синдрома Линча. Автор проведенных исследований заявил, что ученые должны лучше исследовать молекулярные особенности, которые отличают существующие подгруппы MSI. Проведенные исследования помогут проинформировать людей о возможных рисках, связанных со злокачественными заболеваниями, а также обнаружить новые методики лечения.
В ходе наблюдения ученые занимались сравнением соматического типа MMR, болезни Линча, а также других стабильных образцов, клеток, имеющих колоректальный рак эндометрии. В частности, было исследовано поведение клеток во время мутагенных процессов в организме. Участниками эксперимента стали несколько десятков человек. В 2/3 случаев ученые обнаружили наличие в организме двойных клеток, имеющих опухоли, а у каждого пятого больного проявился синдром Линча. Около 17% добровольцев рассказали врачам о микросателлитной стабильности. Ученые дополнили выводы тем, что для биологии опухолей будет полезно и дальше продолжать изучать высокочастотный механизм мутации, которая проходит в кишечнике. Они также планируют использовать статус мутаций PIK3CA для тестирования при синдроме Линча. Для справки: синдром Линча – заболевание, представляющее собой мутацию гена, который отвечает за репарацию ДНК. Именно с этим синдромом связывают возникновение нескольких типов опухолей, которые могут появиться, в том числе, у молодых людей.
